原標題：我國科學家首個耳聾基因臨床療法 為遺傳性罕見病治療提供重要范本

近日，記者從復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院獲悉，該院舒易來教授榮獲第48屆國際耳鼻咽喉頭頸外科研究學會"臨床科學創新獎"，成為該獎項設立以來首位亞洲獲獎者。其團隊針對遺傳性耳聾研發的基因治療技術，成功實現全球首例先天性耳聾患者聽力恢復，為耳聾治療開啟新紀元。

全球約20%人口存在聽力障礙，其中5%為中度以上聽力損失，先天性耳聾患者達2600萬。我國每年新增3萬聾兒，約60%先天性耳聾由基因缺陷導致，此前全球尚無治療藥物。舒易來團隊歷經十余年研究，攻克大基因遞送技術瓶頸，首創雙腺相關病毒（AAV）載體拆分遞送系統人體臨床試驗，通過微創手術將正常OTOF基因精準導入患者內耳毛細胞，成功恢復聽力功能。

2022年，團隊完成全球首例先天性耳聾基因治療臨床試驗，患者聽力、言語及聲源定位能力顯著改善。截至目前，接受治療的多名兒童及成人患者最長隨訪達2年2個月，聽力恢復穩定，言語能力持續提升。該成果發表于《柳葉刀》《自然醫學》等期刊，被國際評價為“耳聾治療的范式轉變”。

研究突破兩大核心難題：一是利用雙載體突破OTOF基因容量限制，實現精準重組；二是自主研發微創耳部遞送裝置，解決內耳靶向給藥難題。2023年至2024年，團隊連續在歐洲基因和細胞治療學會年會、美國ARO會議發布臨床試驗數據，引發全球關注。

2024年12月，上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室（籌）正式獲批，將加速耳聾及其他遺傳病治療技術研發。目前全球7000多種罕見病中僅5%存在有效療法，該實驗室致力構建產學研協同體系，推動基因治療臨床轉化。據悉，此項突破不僅改寫耳聾治療史，更為遺傳性罕見病治療提供重要范本。

來源：央視新聞